ER TYPE 1 DIABETES GENETISK? ARVELIG RISIKO FOR DIABETES

Hvis du har type 1-diabetes, har du sikkert stillet mange spørgsmål om, hvad tilstanden er og ikke er - og hvad der faktisk forårsager den. Er du simpelthen bare født med det? Er type 1 diabetes genetisk?

hunhundenavne

Sagen er, at når de fleste mennesker tænker på diabetes, refererer de stort set til type 2-diabetes. Og det giver mening, da af de 34,2 millioner amerikanere med diabetes har 90 % type 2, og kun omkring 1,6 millioner har type 1, ifølge American Diabetes Association (DER ER).

Mens type 1 kun tegner sig for omkring 5-10% af mennesker, der lever med diabetes – inklusive folk som sangeren Nick Jonas og højesteretsdommeren Sonia Sotomayor – har der for nylig været en stigning i sagerne. Ifølge en 2020-rapport fra CDC har der været en stigning på omkring 30 % i type 1-diagnoser i USA, hvor antallet er hoppet fra 1,25 millioner til 1,6 millioner. Og raterne blandt sorte og latinamerikanske samfund ser ud til at have den skarpeste stigning.¹

Vi kommer ind på, hvad der forårsager type 1 om et minut (ja, gener er en faktor), men først, lad os tale om, hvordan type 1 og type 2 diabetes er forskellige.

Hvad er forskellen mellem type 1 og type 2 diabetes?

Mens både type 1 og type 2 diabetes opstår, når bugspytkirtlen ikke kan lave nok insulin til det, kroppen har brug for, sker denne mangel på insulin af meget forskellige årsager.

Insulin er et hormon, der virker på mange forskellige organer i kroppen og hjælper dem med at bruge næringsstoffer som glucose, fedt og proteiner, Laura C. Alonso, M.D. ., anerkendt professor i medicin, chef for afdelingen for endokrinologi, diabetes og stofskifte og direktør for Weill Center for Metabolisk Sundhed , fortæller SelfGrowth.

Type 1, som sædvanligvis starter i barndommen og ses oftere hos personer af europæiske aner, er en autoimmun sygdom. Kroppens immunsystem dræber de insulinproducerende betaceller i bugspytkirtlen, Siripoom McKay, M.D ., en adjunkt i pædiatri i diabetes og endokrinologi ved Baylor College of Medicine og lægelig direktør for indlagt diabetes kl Texas Børnehospital , fortæller SelfGrowth. At miste størstedelen af betacellerne kræver insulinbehandling for at sænke glukoseniveauet.

Enkelt sagt skal folk med type 1-diabetes tage insulin hver dag for at holde sig i live. (Derfor er det så vigtigt at have adgang til billig insulin).

Type 2-diabetes skyldes på den anden side ændringer i kroppen, der gør det svært for din bugspytkirtel at producere nok insulin, sammen med din krop, der ikke bruger insulin effektivt (det kaldes insulinresistens). Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan personer med type 2-diabetes også være nødt til at tage insulin, men der er en række andre lægemidler og livsstilsændringer, der også kan hjælpe, ifølge DER ER .

I begge tilfælde er manglen på insulin, der kommer ind i cellerne i kroppen, kendetegnet ved sygdommen. Når din krop ikke laver nok insulin, ophobes sukker i blodbanen, og det kan med tiden skade din krop, siger Dr. Alonso. Hvis højt blodsukker er ubehandlet i måneder eller år, øger det risikoen for alvorlige helbredsproblemer som hjerteanfald, slagtilfælde, nyresygdomme, blindhed og endda amputationer i alvorlige tilfælde.

Er type 1 diabetes genetisk?

Det korte svar er ja: En familiehistorie med diabetes betyder noget. Faktisk er mere end 40 genetiske regioner (hvor gener er placeret på et kromosom) blevet identificeret, der er relateret til immunfunktion og betaceller (dvs. insulingenet), Aaron Cox, Ph.D., en instruktør i medicin i diabetes, endokrinologi og stofskifte på Baylor College of Medicine , fortæller SelfGrowth. Denne genetiske disposition er forbundet med nedsat funktion af immunsystemet og det, der kaldes en udløsende hændelse - alt, der kan forårsage betacellestress som miljøfaktorer (ting som en typisk vestlig kost og antibiotikabrug kan bidrage)²eller endda en infektion. I sidste ende genkender immunsystemet kroppens egne proteiner som fremmede og fortsætter med at ødelægge de betaceller, hvorfra disse 'fremmede' proteiner stammer.

amerikanske mandsnavne

For at bringe det lidt tættere på hjemmet, øger det din risiko betydeligt at have et førstegrads familiemedlem (forælder eller søskende) med type 1-diabetes. Faktisk ifølge en undersøgelse fra 2013 offentliggjort i Diabetes pleje , havde i alt 12,2 % af undersøgelsens deltagere en sådan slægtning med type 1-diabetes. Sådan så opdelingen ud: 6,2 % havde en far med type 1, 3,2 % havde en mor med type 1, og 4,8 % havde en søskende med type 1.³Men hvis du har en identisk tvilling med type 1, går din risiko op til omkring 50 %.⁴Derudover, hvis en eller begge af dine forældre blev diagnosticeret i en alder af 10, så din risikoen vil også generelt være højere. Interessant nok er et barns risiko dobbelt så høj, hvis deres far har type 1 i forhold til, hvis deres mor har det.⁵

Det er vigtigt at bemærke, at selvom du har en familiehistorie, er det ikke en selvfølge at udvikle type 1. Det er også muligt for et familiemedlem spontant at udvikle type 1-diabetes. Mange mennesker diagnosticeret med type 1 har ingen familiehistorie, siger Dr. Alonso. Hvad dette betyder er, at gener er en risikofaktor for type 1-diabetes, men mange mennesker, der har disse gener, fortsætter ikke med at udvikle type 1, og nogle mennesker uden familiehistorie af type 1 udvikler det stadig af ukendte årsager.

Er der andre risikofaktorer for type 1-diabetes?

Mens genetiske faktorer øger risikoen for at udvikle type 1, er det ikke nødvendigvis den eneste afgørende faktor, siger Dr. Cox. Ting som alder, køn og miljøfaktorer bidrager også til risikoen. Men som CDC påpeger, at risikofaktorer for type 1-diabetes ikke er helt klare. Mange hypoteser er blevet fremsat, men ingen er solide nok endnu til at være nyttige til at rådgive den brede befolkning, siger hun. I stedet overvejer nogle lande at implementere universel screening, hvilket betyder at udføre en blodantistoftest, der leder efter tegn på betacelle-autoimmunitet.

Der er også forskning i gang. Faktisk peger Dr. Alonso på miljødeterminanter for diabetes hos unge undersøgelse, som er den mest omfattende undersøgelse på verdensplan om type 1 risikofaktorer. Undersøgelsen er finansieret af National Institute of Diabetes og Fordøjelses- og nyresygdomme og forskere studerer omkring 9.000 børn fra fire lande fra fødslen til 15 år for at forsøge at identificere miljømæssige (husk ting som kost og medicinbrug) og gen-miljø interaktioner, der kan være årsagen til den autoimmune reaktion, der resulterer i betaceller ødelæggelse.

Derudover har ADA-finansieret forskning så sent som i 2019 afsløret proteiner kaldet hybrid insulinpeptider (HIP'er) på betacellerne, som kun ses hos mennesker med type 1 diabetes.⁶Disse HIP-proteiner genkendes som fremmede af kroppens immunceller, hvilket får dem til at blive angrebet. Forskere håber, at denne opdagelse kan bruges til at implementere forebyggende eller behandlingsmæssige foranstaltninger, ifølge DER ER .

Kan type 1 diabetes forebygges?

Desværre er der ingen aktuelle behandlinger til at forebygge eller helbrede type 1-diabetes. Når det er sagt, bliver der gjort fremskridt TrialNet og den Immuntolerancenetværk . Begge arbejder på protokoller for ikke kun at bremse udviklingen af type 1-diabetes på diagnosetidspunktet, men for at identificere familiemedlemmer med antistofferne, så vi kan forsøge at behandle dem, mens deres bugspytkirtel stadig producerer insulin for at forhindre tabet af insulinet. -producerende celler, Kathleen Wyne, M.D., Ph.D. , direktør for Voksen Type 1-diabetesprogrammet og direktør for endokrinologi, diabetes og stofskifte på Ohio State University Wexner Medical Center , fortæller SelfGrowth.

Håbet slutter ikke der. Dr. Wyne siger, at der er en lovende immunterapimedicin, kaldet teplizumab, som i et klinisk forsøg har vist sig at bremse udviklingen af type 1-diabetes med to år hos personer, der var nydiagnosticeret.

biler med bogstavet j

Endelig bemærker Dr. Alonso, at hendes forskningslaboratorium sammen med mange andre arbejder på måder at regenerere de tabte betaceller på. Hvis vi kan dyrke dem igen, vil vi være i stand til at genoprette kroppens insulinproduktionskapacitet, så patienterne ikke behøver at injicere insulin. Selvom dette sandsynligvis er et stykke væk med hensyn til behandlingsmuligheder, gør forskerne fremskridt.

Er type 1 diabetes smitsom?

Der er mange myter om begge typer diabetes, der fortsat hersker, og desværre er dette en af dem. Så lad os slå rekorden: Nej, type 1-diabetes (og type 2 for den sags skyld) er ikke smitsom, så du kan ikke fange den fra nogen, som du ville sige, en virus.

amerikanske drengenavne

Men du skal være på udkig efter symptomer som f.eks hyppig vandladning , øget tørst, ekstrem træthed, uforklarligt vægttab, sløret syn og prikken i ekstremiteterne blandt andet, ifølge CDC . Symptomerne på type 1-diabetes kommer typisk ret pludseligt, så det er vigtigt at se en sundhedsprofessionel, hvis du oplever disse. Især da du kan udvikle diabetisk ketoacidose - en livstruende tilstand, hvor syren (ketonerne) i dit blod bliver for høje - hvis din krop går uden insulin for længe.

Den gode nyhed? Alle typer diabetes er håndterbare. Korrekt pleje, som inkluderer at opretholde blodsukkeret inden for dit målområde gennem behandling – overvågning, insulinbehandling og kost og motion – kan ikke kun holde dig sund og glad, men også hjælpe dig med at leve et langt liv.

Er der almindelige diabetesrisikofaktorer og komplikationer?

Dr. Cox siger, at type 1 og type 2 deler nogle lignende træk på trods af deres åbenlyse forskelle, og et immunrespons er en af dem. Selvom vi allerede ved, at type 1 er en autoimmun sygdom, kan personer med type 2 også have en vis immunaktivitet - typisk i form af lavgradig inflammation i hele kroppen. Genetisk risiko er et andet fællestræk, selvom generne, der er ansvarlige for hver type, er vidt forskellige, siger han. Miljømæssige og socioøkonomiske faktorer spiller også ind i begge tilfælde. Nogle gange er der endda en sløring af grænserne mellem type 1 og type 2 diabetes. Dette er ofte mærket atypisk diabetes og kræver dybere analyse af genetiske og immunologiske faktorer for at bestemme de bedste behandlingsmuligheder, siger Dr. Cox.

Dr. Wyne bemærker også, at mennesker med type 1 og type 2 diabetes oplever lignende komplikationer - som forhøjet blodtryk, slagtilfælde, hjertesygdomme, nerveskader, nyresygdomme og øjenproblemer - men præcis hvornår de oplever dem er typisk anderledes. For personer med type 2 kan nogle af disse komplikationer allerede være til stede ved diagnosen. Det skyldes, at type 2 udvikler sig mere gradvist, og du er måske ikke klar over, at du har eksisteret med højt blodsukker i en periode - hvilket fører til disse komplikationer. For personer med type 1 vil du muligvis ikke opleve komplikationer før mindst fem år efter diagnosen. Da type 1 kommer meget pludseligt, har den ikke de foregående år med udiagnosticeret høj glukose, siger Dr. Wyne.

Når det kommer til at leve med diabetes, er det vigtigt at vide, at du kan gøre alt rigtigt – overvåge dit blodsukker, tag din medicin og insulin som anvist, vær opmærksom på kulhydrater, motion dagligt – og du får stadig uforudsigelige op- og nedture i blodsukkeret . Diabetes er en kompleks sygdom, og så mange faktorer, selv dem uden for din kontrol, spiller ind. Dette er normalt og ikke din skyld. Hvis du opdager, at dit blodsukker konstant er højt, eller du har mange op- og nedture, skal du tale med din læge eller kontakte en certificeret diabetespleje- og uddannelsesspecialist . De kan hjælpe med at justere din behandlingsplan og tilbyde yderligere støtte til at hjælpe dig med at håndtere diabetes i dit daglige liv.

Kilder: