Hvad skal man vide om CVID, en sjælden immunsygdom, der ofte er fejldiagnosticeret

Hvis du altid fange den sygdom, der foregår, mens andre i din omgangskreds forbliver raske, kan du bare kridte det op til uheld. (Eller måske synes synderen klar - som hvis du tager en medicin, der gør dig tilbøjelig til at få infektioner.) Men når du ikke har en stærk fornemmelse af, hvorfor du skal tage tonsvis af sygedage - og føle dig som et helvede når du gør - dit uheld kan være et større medicinsk problem.

For eksempel, hvis du oplever mave-tarmsmerter, kan en læge mistænke, at du har cøliaki. Eller, hvis du konstant hoster, kan de se på astma. I mange tilfælde kan disse indledende anelser være korrekte - men nogle gange bliver du nødt til at grave mere. Hyppige infektioner kan også betyde, at dit immunsystem er kompromitteret, ifølge American Academy of Allergy, Asthma, and Immunology (AAAA) . En lidet kendt tilstand i denne vene er almindelig variabel immundefekt (CVID). Personer med CVID har en nedsat immunforsvar som gør dem mere tilbøjelige til at udvikle tilbagevendende bakterielle og virale infektioner - især i lunger, bihuler, ører og mave-tarmkanalen, ifølge US National Library of Medicine . (Tænke: mavesygdomme , bihulebetændelse, lungebetændelse og øreinfektioner.)



CVID er lusket. Mange mennesker viser ikke tegn på lidelsen før i 20'erne eller 30'erne. Og fordi symptomerne varierer fra person til person, kan en person med CVID kun opleve mild sygdom og faktisk føle sig fint det meste af tiden. (Forvirret endnu?) Derudover er læger ikke altid opmærksomme på tilstanden og kan forveksle CVID-symptomer med noget andet,1 Nicholas Hartog, MD , allergiker og immunolog med Corewell Health i Grand Rapids, Michigan, fortæller SelfGrowth. Alt dette gør diagnosticering af sygdommen lidt udfordrende.

Her er, hvad du skal vide om CVID, inklusive almindelige symptomer, hvornår du skal tale med en læge om testning, og hvordan lidelsen behandles.

Hvad er CVID? | Hvor almindeligt er CVID? | CVID symptomer | CVID diagnose | CVID behandling



Hvad er almindelig variabel immundefekt?

CVID er en af ​​de mest almindelige primære immundefektsygdomme (PIDD).2PIDD'er - nu ofte kaldet medfødte immunitetsfejl (IEI) - er en gruppe på næsten 500 genetiske lidelser, der får immunsystemet til at fungere dårligt. Nogle gange betyder det, at kroppen fejlagtigt angriber sundt væv. I andre tilfælde har immunsystemet sværere ved at bekæmpe bakterier og vira. Selvom sidstnævnte situation er mere almindelig blandt mennesker med CVID, vil de nogle gange opleve begge dele: Femogtyve procent af mennesker med CVID har også en form for autoimmun lidelse, såsom immun trombocytopeni (ITP), hæmolytisk anæmi (AIHA), vitiligo, eller multipel sklerose.3

Mennesker med CVID har en tendens til at have unormalt lave niveauer af immunglobuliner eller infektionsbekæmpende antistoffer i blodet, Kara Wada, MD , en immunolog ved Ohio State University Wexner Medical Center, fortæller SelfGrowth. Dette kan nogle gange føre til længere, mere alvorlige eller tilbagevendende sygdomsperioder, ifølge AAAA .

Tilbage til toppen



Dine chancer for at få CVID er ikke super sandsynlige - men nogle faktorer øger oddsene.

CVID påvirker omkring én ud af 25.000 til 50.000 mennesker globalt. Mens en familiehistorie af sygdommen er til stede i omkring 10% af tilfældene, er forskerne ikke helt sikre på, hvorfor CVID ellers udvikler sig. Miljøfaktorer spiller sandsynligvis en rolle, men forskerne ved ikke, hvilke nøjagtige der kan bidrage til udviklingen af ​​CVID.

Tilbage til toppen

CVID s symptomer spænder vidt, men nogle er mere almindelige end andre.

CVID blusser op på en række måder, Catherine Monteleone, MD , en allergiker-immunolog ved Rutgers Robert Wood Johnson Medical School, fortæller SelfGrowth. Når det er sagt, er der tegn, man skal holde øje med, iflg Cleveland Clinic , den National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) , og National Organisation for Sjældne Sygdomme (NORD) . Her er nogle, som læger ofte ser:

    Hyppige bihulebetændelse:Hvis du får disse gang på gang, eller hvis du har svært ved at komme dig efter hver sygdom, er det grund til bekymring, siger Dr. Wada: Generelt, hvis nogen har bihulebetændelse mere end to gange om året, skal de evalueres for underliggende årsager [inklusive] immundefekt.Hyppige øreinfektioner:Disse er især bemærkelsesværdige, siger Dr. Hartog: Udviklingen af ​​mellemørebetændelse er meget usædvanlig hos voksne. Dem ser man normalt hos børn. Ligesom mange sygdomme, der er gjort mere alvorlige af CVID, opstår infektionen, når bakterier eller vira invaderer kroppen - i dette tilfælde i mellemøret.Vejrtrækningsproblemer:Dette kunne vise sig som kronisk hoste (hvilket også kan involvere en indelukket eller løbende næse , en kradsende hals eller hvæsende vejrtrækning) eller en infektion som bronkitis.Hyppig mave-tarm problemer : En person med CVID kan opleve diarré, mavesmerter, oppustethed, kvalme, opkastning eller utilsigtet vægttab. De kan også have problemer med at absorbere visse næringsstoffer eller problemer med deres lever.Lungebetændelse:Nogle undersøgelser tyder på, at over halvdelen af ​​mennesker diagnosticeret med CVID vil have denne lungeinfektion på et tidspunkt i deres liv. Tilbagevendende lungebetændelse ville under alle omstændigheder være et rødt flag [for CVID], siger Dr. Hartog. Han tilføjer, at selv et enkelt tilfælde i 30'erne eller endda 40'erne - en typisk sjælden hændelse - kan betyde, at noget er galt, det være sig CVID eller en anden tilstand.4Smerter, betændelse eller hævelse i knæ, ankler, albuer og håndled:Ledsmerter og gigt er i nogle tilfælde forbundet med CVID.Træthed:Forskning tyder på, at de fleste mennesker med CVID vil opleve perioder med lav energi, som påvirker deres velbefindende negativt.5

Hvis du har CVID, har du måske kun et eller nogle få af symptomerne ovenfor - eller du kan opleve dem alle, tilføjer Dr. Wada. Og som en påmindelse: Hvor alvorlige (eller milde) de er, er forskelligt for alle.

Tilbage til toppen

Du får muligvis ikke en præcis diagnose under dit første lægebesøg.

Det kan være en rejse at afdække den grundlæggende årsag til at føle sig regelmæssig syg eller generelt utilpas. En diagnose for en kronisk tilstand - det være sig en PIDD eller noget helt andet - sker normalt ikke efter en enkelt aftale med en sundhedsplejerske.

Det gælder især CVID, som er underkendt, siger Dr. Hartog. Læger kan generelt antage, at en underliggende sundhedsbekymring eller selve symptomerne stammer fra et mere almindeligt problem, siger Dr. Wada. GI-problemer er blot ét eksempel: Tarmproblemer [forårsaget af CVID] kan forveksles med cøliaki , siger han.

Dr. Hartog bemærker, at det kan kræve vedholdenhed at identificere, hvad der virkelig foregår. Selv når en sundhedsudbyder er bekendt med CVID og ønsker at screene for det, kan det tage tid at observere et mønster af indikatorer, der kan antyde, at en person har det. Mange læger bruger en persons sygehistorie til at opdage tilstanden, som nogle gange kan være vildledende, hvis sygdommen udvikler sig senere i livet: CVID kan starte i alle aldre, og der er en gruppe mennesker, der bliver diagnosticeret i voksenalderen, fordi deres symptomer startede i voksenalderen . Vi ved ikke, hvorfor det sker, siger Dr. Hartog.

navne på mentorskaber

Hvis din læge har mistanke om, at du har CVID, vil de sandsynligvis bestille en blodprøve eller henvise dig til en immunolog. En aflæsning af lavt immunglobulinniveau kan signalere, at sygdommen er til stede, men en specialist vil normalt også veje andre faktorer – som din historie med infektioner og aktuelle symptomer - for at informere om en diagnose. Det kræver en smule bevidsthed og forståelse at opdage, Stanley A. Schwartz, MD, PhD , afdelingschef for allergi, immunologi og reumatologi ved universitetet i Buffalo, fortæller til SelfGrowth. At grave i din helbredshistorie er en fantastisk metode til at hjælpe en kliniker, når de finder ud af tingene.

Tilbage til toppen

Der er solide behandlingsmuligheder for CVID, men ingen kur.

De fleste mennesker med CVID får ordineret immunglobulinerstatningsterapi6at håndtere symptomer, ifølge AAAA . Dette er en blodbaseret infusion, der indeholder antistoffer for at hjælpe mennesker med CVID-patienter med at bekæmpe infektion. Det administreres typisk via en IV eller under huden på en ugentlig eller månedlig basis, siger Dr. Hartog. Når en person med CVID regelmæssigt gennemgår den behandling, er deres prognose sædvanligvis god: Generelt set, når folk er under erstatningsterapi, bør de leve et sundt liv, tilføjer Dr. Schwartz.

At gennemgå immunglobulin-infusioner betyder ikke, at folk med CVID aldrig bliver syge igen. Jeg fortæller mine patienter, at de har en højere risiko for luftvejsinfektioner, og at de bør bære en maske omkring andre mennesker, Anju Peters, MD , en allergi- og immunologispecialist ved Northwestern Medicine, fortæller SelfGrowth. At praktisere god håndvaskhygiejne kan også hjælpe med at udslette skadelige patogener.

At holde sig opdateret om rutinevacciner, som dem mod influenza og COVID-19, kan også hjælpe nogle mennesker med CVID med at undgå at blive alvorligt syge, siger Dr. Peters. Men en stor advarsel, som Dr. Hartog præciserer, er, at mennesker med CVID nogle gange ikke reagerer godt på vacciner.1Årsagen til det er lidt kompliceret, men i bund og grund er det fordi nogle vacciner fremkalder potentielt komplicerede reaktioner fra mennesker med svækket immunsystem. Dr. Hartog siger, at det er vigtigt for mennesker med CVID at rådføre sig med en immunolog, før de får nogen form for virusvaccine.

Der er stadig så meget at lære om denne primære immundefektsygdom, men CVID behøver ikke at føle sig skræmmende. Som det er tilfældet med mange kroniske sygdomme, er det første skridt til at tage kontrol over din tilstand at søge en diagnose og lave en plan med dit plejeteam. Mennesker med CVID lever meget ofte lykkelige, lange og aktive liv - og effektiv, individualiseret behandling kan være nøglen til at få det til at ske.

Tilbage til toppen

Kilder:

  1. Cureus, At stille en diagnose af almindelig variabel immundefekt: En gennemgang
  2. Journal of Immunology Research, Global fordeling af almindelig variabel immundefekt (CVID) i lyset af UNDP Human Development Index (HDI): Et foreløbigt perspektiv på en sjælden sygdom
  3. Grænser i immunologi: Almindelig variabel immundefekt og autoimmune sygdomme: En retrospektiv undersøgelse af 95 voksne patienter i et enkelt tertiært center
  4. Gigtforskning og terapi, Almindelig variabel immundefekt - en opdatering
  5. Klinisk og eksperimentel immunologi, Træthed og slideffekten hos voksne patienter med almindelig variabel immundefekt
  6. grænser i immunologi, Hvad er byrden af ​​immunglobulinerstatningsterapi hos voksne patienter med primær immundefekt? En systematisk gennemgang

Relateret: